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Geni TBX e patologia umana

Romagno, Daniela

Collana: Scuole di dottorato

I geni TBX appartengono ad una famiglia di geni omeotici (t-box) per la quale è stato dimostrato come le mutazioni dei geni comportino pesanti conseguenze sullo sviluppo. In particolare ci sono importanti evidenze a sostegno del coinvolgimento del gene TBX1 nella sindrome DiGeorge/Velocardiofacciale (DGS/VCFS) ed è stato dimostrato che i geni TBX3 e TBX5 sono implicati rispettivamente, nella UMS (Ulnar Mammary Syndhrome) e nella sindrome di Holt-Oram (HOS).
Nel libro sono raccolte le informazioni sui geni TBX dell'uomo disponibili in letteratura fino ad ottobre 2001. L'esame dei dati ha consentito di arrivare ad interessanti considerazioni ed offre spunti per orientare le ricerche future.